Laboratoire de Physique de Clermont
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Etude d’une maladie mitochondriale (une atteinte rénale précoce sévère d’apparition néonatale)
Cette maladie est due à une mutation dans une protéine de la maintenance de l’ADN mitochondrial (TFAM) et nous avons essayé de comprendre comment cette mutation pouvait être à l’origine de la pathologie. Pour cela nous avons utilisés des techniques de biochimie mais également une de nos nouvelles techniques disponible au LPC, l’AFS (la spectroscopie de force acoustique). Nous avons ainsi pu montrer que la mutation ne perturbe pas la capacité de compaction de l’ADN par TFAM, mais plutôt sa capacité à initier la transcription (la lecture) de l’ADN.
Pour plus de détails, lien vers la publication, Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease Volume 1868, Issue 10, 1 October 2022, 166467 : https://www.sciencedirect.com/scien...